PGS或者PGD

2021-02-20

PGS / PGD

植入前基因筛查和诊断(PGS / PGD)是在实验室对即将移植的胚胎进行染色体筛查和遗传分析的技术,以用于移植那些没有特定染色体异常或遗传疾病的胚胎因染色体异常或特定遗传疾病家族史而反复流产的夫妇,如果被发现染色体缺陷异常基因携带者可以胚胎进行PGSPGD,以避免移植异常胚胎。PGS的适应人群也包括高龄孕育的女性。

PGS和PGD出现之前,有染色体异常(高龄孕育女性,染色体异常携带者)或具有特定遗传突变携带者的夫妻必须在孕早期(绒毛膜绒毛取样= CVS)或孕中期(羊膜穿刺术)进行检测,以确定胎儿是否受到该疾病的影响。也就是说在妊娠11-13周(对于CVS)或妊娠16-18周(对于羊膜腔穿刺术)之前,夫妻无法获得明确的诊断,胎儿是否受到影响。此外,对于无法接受因为类疾病而导致堕胎的夫妇别无选择,只能继续怀孕,从而生下有问题的孩子。夫妻双方不得不面对担心胎儿是否正常,以及被迫终止妊娠所带来的巨大焦虑PGSPGD可以夫妻放心,在计划下一次怀孕时,不必面对这样的焦虑。

进行PGS和PGD,需要进行试管婴儿,以便在实验室形成胚胎。在胚胎或者第六天,可以使用一根细针在每个胚胎外层(称为滋养外胚层细胞)取出几个细胞进行活检,运用基因扩增和染色体分析技术,分析取出的细胞染色体和遗传组成。通常胚胎在活检后需要立即冷冻,同时等待实验室分析的结果确定为异常的胚胎将被丢弃,正常胚胎可以用在将来的冷冻胚胎移植(FET)周期。

通常(PGS病例中居多)可以在活检(不冷冻)后将胚胎保留在培养物中,PGS结果的第二天,将正常胚胎移植到子宫。PGS和PGD的安全性已在许多动物和人类研究中得到证明。

植入前基因筛查(PGS)

人体中每个细胞的细胞核包含23对染色体,或46条总染色体每组23染色体均从父母双方继承(父亲23个,母亲23个)当胎儿中异常数目的染色体少于或大于46条染色体时,存在非整倍性。唐氏综合症是非整倍性的例子之一,其中一父母(通常是母亲)遗传了一条额外的21号染色体非整倍体的后果很严重,如唐氏综合症一样,胚胎可能会足月发育和分娩,但伴有严重的精神或身体异常植入前基因筛查(PGS)是一项移植前在实验室对胚胎进行染色体分析的技术。一般来说,PGS包括全面的染色体筛查(CCS)所有24条染色体组的检测23对染色体+Y染色体)。

流产最常见的原因是非整倍性,非整倍性在高龄产妇中也最常见。因此,有先兆流产的夫妻和高龄孕育的女性中,在胚胎移植前使用PGS减少流产的可能性。PGS具有理论上的优势,不但可以改善试管婴儿的着床率和妊娠率,还可以减少分娩异常儿童(如患唐氏综合症的儿童)的可能性。

对于高龄孕育的女性,PGS最大好处是减少流产的风险,从而节省下一次治疗的时间。如果确定患者的胚胎为染色体异常(非整倍体),则不进行胚胎移植,同时可以立即开始一次的试管婴儿治疗。如果胚胎在没有PGS的情况下移植到子宫中,并且患者怀孕但后来流产,或在怀孕前三个月测试中被诊断出染色体异常胎儿,患者可能需要经历几个月的时间,然后才能开始生育治疗。除了时间的延误外,流产或堕胎心理和身体造成的创伤会更严重,这是大多数患者希望避免的。

事实证明,PGS可用于降低因习惯性流产而导致流产的可能性,因为习惯性流产是由于父母之一中的特定染色体异常所致,例如罗伯逊氏病或相互染色体易位。当父母其中一方的染色体存在易位时,两个不同的染色体彼此相连。尽管携带易位的一方是完全正常的,但这种异常会导致配子卵子或精子)的染色体异常(缺少特定染色体或具有额外的染色体),这通常产生染色体异常的胎儿/或反复流产,但是PGS就可以避免移植染色体异常的胚胎

美国加州生殖医学中心(CCRH)可以为有需要的夫妻提供PGS只有采用安全可靠的活检技术才能确保胚胎不受伤害专业的胚胎学家会对每个活检胚胎的染色体组成进行分析以最高的精确度和准确性确保有效的植入前筛查。

植入前遗传学诊断(PGD)

每个染色体都包含成千上万种不同的基因,这些基因为人类表型编码,其中的某些突变可能导致特定的遗传疾病。在许多情况下,此类突变定义明确,可以进行测试。植入前遗传学诊断(PGD)是一项在胚胎移植前对胚胎进行遗传分析的技术,只移植没有特定遗传突变的那些胚胎有特定遗传病家族史的夫妻,如果被发现是缺陷基因的携带者可以在其胚胎上进行PGD,以避免移植有问题的胚胎。

PGD适应症:

l 常染色体隐性遗传疾病

PGD可以用来检测特定的常染色体隐性遗传疾病。如果发现一个男性女性是常染色体隐性遗传疾病(囊性纤维化,Tay-Sachs泰—萨综合征,地中海贫血,戈谢病等)的携带者,则他们的后代有25%患该病的风险这意味着在试管婴儿IVF)产生的每四个胚胎中,就有一个胚胎将受到该疾病的影响,而其它三个胚胎将不受影响PGD将鉴定未受影响的胚胎,以便可以将它们安全地移植到子宫

l 常染色体显性遗传疾病

PGD也可用于常染色体显性遗传疾病(软骨发育不全,亨廷顿舞蹈病,成人多囊肾等)。在此类疾病中,如果其中一位父母患上该疾病,则会50%的机会将疾病传播给他们的后代这意味着在试管婴儿产生的每四个胚胎中,有两个胚胎会受到该疾病的影响,而两个胚胎将不受影响同样,PGD将允许鉴定未受影响的胚胎进行移植

l 性相关疾病

PGD还可以检测性相关遗传疾病(假肥大性肌营养不良,血友病...)在此类疾病中,父母一方是性染色体(通常为X染色体)特定突变的携带者。对于X染色体关联疾病,如果女性是携带者,夫妻有男性后代的话男孩患病的几率为50%(50%的男性会受到影响)。女性后代有50%的机会成为携带者,但她们通常不会显现这种疾病。因此,如果所关注的疾病是X染色体关联疾病,则PGS可以用来确定试管婴儿受孕的每个胚胎的性别(受孕的每4个胚胎中,有两个是性,两个是性)然后,夫妇可以选择只移植不受该疾病影响的性胚胎如果不需要性别选择,则可以选择PGD来确定胚胎是否受到该疾病的影响,并可以避免问题胚胎的移植

实际上,几乎所有的遗传疾病都可以通过PGD进行检测和诊断。美国加州生殖医学中心(CCRH)很荣幸为有需要的夫妇提供PGD诊断


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