PGS / PGD

植入前基因筛查和诊断（PGS / PGD）是在实验室对即将移植的胚胎进行染色体筛查和遗传分析的技术，以用于移植那些没有特定染色体异常或遗传疾病的胚胎。因染色体异常或特定遗传疾病家族史而反复流产的夫妇，如果被发现有染色体缺陷或异常基因携带者，可以对胚胎进行PGS和或PGD，以避免移植异常胚胎。PGS的适应人群也包括高龄孕育的女性。

在PGS和PGD出现之前，有染色体异常（高龄孕育女性，染色体异常携带者）或具有特定遗传突变携带者的夫妻必须在孕早期（绒毛膜绒毛取样= CVS）或孕中期（羊膜穿刺术）进行检测，以确定胎儿是否受到该疾病的影响。也就是说在妊娠11-13周（对于CVS）或妊娠16-18周（对于羊膜腔穿刺术）之前，夫妻无法获得明确的诊断，胎儿是否受到影响。此外，对于无法接受因为这类疾病而导致堕胎的夫妇也别无选择，只能继续怀孕，从而生下有问题的孩子。夫妻双方不得不面对担心胎儿是否正常，以及被迫终止妊娠所带来的巨大焦虑。PGS和PGD可以让夫妻放心，在计划下一次怀孕时，不必再面对这样的焦虑。

进行PGS和PGD，需要进行试管婴儿，以便在实验室形成胚胎。在胚胎第五或者第六天时，可以使用一根细针在每个胚胎外层（称为滋养外胚层细胞）取出几个细胞进行活检，运用基因扩增和染色体分析技术，分析取出的细胞染色体和遗传组成。通常胚胎在活检后需要立即冷冻，同时等待实验室分析的结果，确定为异常的胚胎将被丢弃，正常的胚胎可以用在将来的冷冻胚胎移植（FET）周期。

通常（在PGS病例中居多）可以在活检（不冷冻）后将胚胎保留在培养物中，在PGS结果的第二天，将正常胚胎移植到子宫。PGS和PGD的安全性已在许多动物和人类研究中得到证明。

植入前基因筛查（PGS）

人体中每个细胞的细胞核包含23对染色体，或46条总染色体，每组23对染色体均从父母双方继承（父亲23个，母亲23个），当胎儿中异常数目的染色体少于或大于46条染色体时，则存在非整倍性。唐氏综合症是非整倍性的例子之一，其中一位父母（通常是母亲）遗传了一条额外的21号染色体，非整倍体的后果很严重，如唐氏综合症一样，胚胎可能会足月发育和分娩，但伴有严重的精神或身体异常。植入前基因筛查（PGS）是一项移植前在实验室对胚胎进行染色体分析的技术。一般来说，PGS包括全面的染色体筛查（CCS）及所有24条染色体组的检测（23对染色体+Y染色体）。

流产最常见的原因是非整倍性，非整倍性在高龄产妇中也最常见。因此，有先兆流产的夫妻和高龄孕育的女性中，在胚胎移植前使用PGS会减少流产的可能性。PGS具有理论上的优势，不但可以改善试管婴儿的着床率和妊娠率，还可以减少分娩异常儿童（如患唐氏综合症的儿童）的可能性。

对于高龄孕育的女性，PGS最大的好处是减少流产的风险，从而节省下一次治疗的时间。如果确定患者的胚胎为染色体异常（非整倍体），则不进行胚胎移植，同时可以立即开始新一次的试管婴儿治疗。如果胚胎在没有PGS的情况下移植到子宫中，并且患者怀孕但后来流产，或在怀孕前三个月测试中被诊断出染色体异常胎儿，患者可能需要经历几个月的时间，然后才能开始生育治疗。除了时间的延误外，流产或堕胎对心理和身体造成的创伤会更严重，这是大多数患者希望避免的。

事实证明，PGS可用于降低因习惯性流产而导致流产的可能性，因为习惯性流产是由于父母之一中的特定染色体异常所致，例如罗伯逊氏病或相互染色体易位。当父母其中一方的染色体存在易位时，两个不同的染色体彼此相连。尽管携带易位的一方是完全正常的，但这种异常会导致配子（卵子或精子）的染色体异常（缺少特定染色体或具有额外的染色体），这通常会产生染色体异常的胎儿，和/或反复流产，但是PGS就可以避免移植染色体异常的胚胎。

美国加州生殖医学中心（CCRH）可以为有需要的夫妻提供PGS，只有采用安全可靠的活检技术才能确保胚胎不受伤害。专业的胚胎学家会对每个活检胚胎的染色体组成进行分析，以最高的精确度和准确性确保有效的植入前筛查。

植入前遗传学诊断（PGD）

每个染色体都包含成千上万种不同的基因，这些基因为人类表型编码，其中的某些突变可能导致特定的遗传疾病。在许多情况下，此类突变定义明确，可以进行测试。植入前遗传学诊断（PGD）是一项在胚胎移植前对胚胎进行遗传分析的技术，只移植没有特定遗传突变的那些胚胎。有特定遗传病家族史的夫妻，如果被发现是缺陷基因的携带者，可以在其胚胎上进行PGD，以避免移植有问题的胚胎。

PGD适应症：

l 常染色体隐性遗传疾病

PGD可以用来检测特定的常染色体隐性遗传疾病。如果发现一个男性和女性是常染色体隐性遗传疾病（如囊性纤维化，Tay-Sachs泰—萨综合征，地中海贫血，戈谢病等）的携带者，则他们的后代有25％的患该病的风险，这意味着在试管婴儿（IVF）产生的每四个胚胎中，就有一个胚胎将受到该疾病的影响，而其它三个胚胎将不受影响。PGD将会鉴定未受影响的胚胎，以便可以将它们安全地移植到子宫中。

l 常染色体显性遗传疾病

PGD也可用于常染色体显性遗传疾病（软骨发育不全，亨廷顿舞蹈病，成人多囊肾等）。在此类疾病中，如果其中一位父母患上该疾病，则会有50％的机会将疾病传播给他们的后代，这意味着在试管婴儿产生的每四个胚胎中，有两个胚胎会受到该疾病的影响，而两个胚胎将不受影响。同样，PGD将允许鉴定未受影响的胚胎进行移植。

l 性相关疾病

PGD还可以检测性相关遗传疾病（假肥大性肌营养不良，血友病...），在此类疾病中，父母一方是性染色体（通常为X染色体）特定突变的携带者。对于X染色体关联疾病，如果女性是携带者，而夫妻有男性后代的话，男孩患病的几率为50％（50％的男性会受到影响）。女性后代有50％的机会成为携带者，但她们通常不会显现这种疾病。因此，如果所关注的疾病是X染色体关联疾病，则PGS可以用来确定试管婴儿受孕的每个胚胎的性别（受孕的每4个胚胎中，有两个是男性，两个是女性）。然后，夫妇可以选择只移植不受该疾病影响的女性胚胎，如果不需要性别选择，则可以选择PGD来确定胚胎是否受到该疾病的影响，并可以避免问题胚胎的移植。

实际上，几乎所有的遗传疾病都可以通过PGD进行检测和诊断。美国加州生殖医学中心（CCRH）很荣幸为有需要的夫妇提供PGD诊断。